Co to je genetické onemocnění Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM)?

Porucha v ukládání a využití sacharidů, kdy dochází k nadměrnému ukládání sacharidů ve svalových vláknech.
Polysaccharide storage myopathy (PSSM) je metabolické onemocnění svalů, které postihuje nejméně 20 plemen koní, mezi nimi quartery, painty, appaloosy a chladnokrevníky. Postižený kůň trpí záchvaty zátěžové rhabdomyolýzy (poškození kosterních svalů závislé na zátěži, známé pod pojmem tying-up, česky ne vždy výstižně černé močení nebo sváteční nemoc), svalovým třesem a/nebo abnormalitami chodů. 

Vědci objevili genovou mutaci, která způsobuje nenormální tvorbu glykogenu ve svalech u koní postižených PSSM. Touto mutací je gen s názvem GYS1 na chromozómu 10, který kóduje enzym odpovědný za syntézu (= tvorbu) svalového glykogenu. Protože u postižených koní je tento enzym neustále aktivní, dochází k nadměrnému hromadění glykogenu v buňkách.

Pochází tato mutace z jediného koně? Odborníci si vysvětlují, že „podpis“ této mutace je jako čárový kód a lze ho stopovat zpětně v čase. Předpokládá se, že pochází od jediného koně, který žil asi před 144-178 generacemi koní, tj. asi před 1200-1500 lety. To odpovídá „slavným válečným koním“ – jak popisují středověcí pisatelé – kteří založili moderní chladnokrevná plemena.

Fenotyp (vnější znaky) postižených koní je velmi rozmanitý, projevy poruchy svalového metabolismu jsou od nerozpoznatelných subklinických příznaků přes zřetelné postižení svalů až po ulehnutí koně, které je důvodem k jeho utracení.

Jsou známy dva typy PSSM: PSSM typu 1 definuje koně s GYS1 mutací – většinou se jedná o čistokrevné quartery, painty a appaloosy i jejich křížence, chladnokrevníky, morgany a tennesseejské mimochodníky (dle nových poznatků i o irské coby). PSSM typu 2 lze najít u mnoha jiných plemen a jeho příčina ještě není známá.

Odborné zdroje uvádí, že většina koní postižených PSSM reaguje dobře na dietu s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem škrobů. 
Krmná dávka těchto koní by měla být prioritně složena ze sena s nízkým obsahem polysacharidů a žádný příjem jadrného krmiva. Zdrojem energie by u těchto koní měly být tuky (lněné semínko, soja, krmné rostlinné oleje).

Při dodržování diety a každodenního pohybu je sportovní využití koně postiženého PSSM možné.
Homozygotní jedinci mají větší pravděpodobnost projevu klinických potíží než heterozygotní jedinci.
Onemocnění se může projevit v jakémkoliv věku koně, nejčastěji okolo 8-9 roku. To, že Váš kůň neprojevuje příznaky onemocnění, neznamená, že nemůže být nositelem genu PSSM1. Jediný způsob jak tuto skutečnost zjistit, je nechat si u svého koně vyšetřit DNA (viz info níže)

Onemocnění je dominantně dědičné, tzn. že pokud máte jednoho z rodičů homozygota PSSM/PSSM tak hříbě bude vždy pozitivní a to i za předpokladu, že druhý rodič je negativní N/N. V případě heterozygotnosti jednoho z rodičů ( PSSM/N) se gen přenese na 50% potomků.

V současné době už je k dispozici genetický test na PSSM typu 1 (GYS1) - k tomuto účelu lze použít krev nebo chlupovou cibulku. U paintů a quarterů s opakující se nebo těžkou formou PSSM se doporučuje testovat na obě mutace (GYS1 i RAR1). Pokud je genetický test negativní, lze potvrdit diagnózu PSSM typu 2 nebo jiné potenciální svalové onemocnění na základě biopsie svalu.

Dr. Molly McCue informuje o PSSM i na tomto videu (v angličtině).

Informace pro chovatele, kteří chtějí nechat testovat své koně na genetické onemocnění Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM):

Doporučujeme všem chovatelům, aby nechali vyšetřit i své chovné klisny!!! Pro  hřebce, kteří budou zařazeni do plemenné knihy, je toto vyšetření povinné a je nutné ho doložit již při svodu, na kterém hřebec má být do chodu zařazen.

Vzorky můžete zaslat na vyšetření prostřednictvím svého veterináře do laboratoře.
Můžete si vzorky odeslat také sami. V tomto případě vytrhněte 20-30 žíní včetně cibulek z hřívy či ocasu. Dále si můžete vybrat ze dvou laboratoří viz. níže. 

Genomia - PSSM1 test - cena 1080 Kč
Tato cena je platná pouze pro členy ICCR! V případě, že jste člen ICCR a budete chtít využít služeb laboratoře Genomia, uveďte na žádance skutečnost, že jste členem ICCR, z.s.

žádanka na PSSM  (vzorek zasíláte s popisem poštou, dopsat test do poznámky)

Genomia, s.r.o.
Janáčkova 51
Plzeň 323 00

- Laboratoř Labogen, odkaz na webové stránky zde : www.labogen.cz . Na webových stránkách naleznete veškeré informace, jak postupovat. Žádanka na provedení testu ke stažení zde : žádanka (kód testu je 8138)

Laboklin - PSSM1 test - cena 1436 Kč

Tato cena je platná pouze pro členy ICCR. V případě, že jste člen ICCR a budete chtít využít služeb laboratoře Laboklin, uveďte na žádance skutečnost, že jste členem ICCR, z.s.

V případě zájmu, kontaktujte paní MVDr. Kateřina Škorová, vedoucí odborný pracovník LABOKLIN Czech

Email: czech@laboklin.com

Telefon: +420 730 105 024