OK

Při poskytování služeb nám pomáhají soubory cookie. Používáním našich služeb vyjadřujete souhlas s naším používáním souborů cookie. Více informací

Co to je genetické onemocnění Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM)?

Porucha v ukládání a využití sacharidů, kdy dochází k nadměrnému ukládání sacharidů ve svalových vláknech.
Polysaccharide storage myopathy (PSSM) je metabolické onemocnění svalů, které postihuje nejméně 20 plemen koní, mezi nimi quartery, painty, appaloosy a chladnokrevníky. Postižený kůň trpí záchvaty zátěžové rhabdomyolýzy (poškození kosterních svalů závislé na zátěži, známé pod pojmem tying-up, česky ne vždy výstižně černé močení nebo sváteční nemoc), svalovým třesem a/nebo abnormalitami chodů.

Vědci objevili genovou mutaci, která způsobuje nenormální tvorbu glykogenu ve svalech u koní postižených PSSM. Touto mutací je gen s názvem GYS1 na chromozómu 10, který kóduje enzym odpovědný za syntézu (= tvorbu) svalového glykogenu. Protože u postižených koní je tento enzym neustále aktivní, dochází k nadměrnému hromadění glykogenu v buňkách.

Pochází tato mutace z jediného koně? Odborníci si vysvětlují, že „podpis“ této mutace je jako čárový kód a lze ho stopovat zpětně v čase. Předpokládá se, že pochází od jediného koně, který žil asi před 144-178 generacemi koní, tj. asi před 1200-1500 lety. To odpovídá „slavným válečným koním“ – jak popisují středověcí pisatelé – kteří založili moderní chladnokrevná plemena.

Fenotyp (vnější znaky) postižených koní je velmi rozmanitý, projevy poruchy svalového metabolismu jsou od nerozpoznatelných subklinických příznaků přes zřetelné postižení svalů až po ulehnutí koně, které je důvodem k jeho utracení.

Jsou známy dva typy PSSM: PSSM typu 1 definuje koně s GYS1 mutací – většinou se jedná o čistokrevné quartery, painty a appaloosy i jejich křížence, chladnokrevníky, morgany a tennesseejské mimochodníky (dle nových poznatků i o irské coby). PSSM typu 2 lze najít u mnoha jiných plemen a jeho příčina ještě není známá.

Odborné zdroje uvádí, že většina koní postižených PSSM reaguje dobře na dietu s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem škrobů.
Krmná dávka těchto koní by měla být prioritně složena ze sena s nízkým obsahem polysacharidů a žádný příjem jadrného krmiva. Zdrojem energie by u těchto koní měly být tuky (lněné semínko, soja, krmné rostlinné oleje).

Při dodržování diety a každodenního pohybu je sportovní využití koně postiženého PSSM možné.
Homozygotní jedinci mají větší pravděpodobnost projevu klinických potíží než heterozygotní jedinci.
Onemocnění se může projevit v jakémkoliv věku koně, nejčastěji okolo 8-9 roku. To, že Váš kůň neprojevuje příznaky onemocnění, neznamená, že nemůže být nositelem genu PSSM1. Jediný způsob jak tuto skutečnost zjistit, je nechat si u svého koně vyšetřit DNA (viz info níže)

Onemocnění je dominantně dědičné, tzn. že pokud máte jednoho z rodičů homozygota PSSM/PSSM tak hříbě bude vždy pozitivní a to i za předpokladu, že druhý rodič je negativní N/N. V případě heterozygotnosti jednoho z rodičů ( PSSM/N) se gen přenese na 50% potomků.

V současné době už je k dispozici genetický test na PSSM typu 1 (GYS1) - k tomuto účelu lze použít krev nebo chlupovou cibulku. U paintů a quarterů s opakující se nebo těžkou formou PSSM se doporučuje testovat na obě mutace (GYS1 i RAR1). Pokud je genetický test negativní, lze potvrdit diagnózu PSSM typu 2 nebo jiné potenciální svalové onemocnění na základě biopsie svalu.

 

Dr. Molly McCue informuje o PSSM i na tomto videu (v angličtině).

 

Informace pro chovatele, kteří chtějí nechat testovat své koně na genetické onemocnění Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM):

Dporučujeme všem chovatelům, aby nechali vyšetřit všechny plemenné hřebce a chovné klisny!!!

pro ČLENY Irish Cob the Czech Republic jsme s laboratoří v Německu (české laboratoře toto vyšetření neposkytují) vyjednali slevu.
Cena běžného vyšetření koně na PSSM - 1495 Kč

Cena pro naše členy           - 1290Kč

Postup jak nechat vyšetřit koně a využít slevy poskytované členům našeho sdružení

- vytrhněte cca 20-50 žíní včetně vlasových cibulek

- žíně opatrně vložte do malé papírové obálky nebo igelitového sáčku na zip a napište na něj jméno koně

- stáhněte si žádanku k laboratornímu vyšetření ZDE a vytiskněte ji

- na žádance vyplňte na 1. straně jméno majitele, adresu majitele, jméno koně a nacionale koně (pozor - telefon a mailový kontakt na vás nevypisujte!!!  Vše jde přes sdružení!!!.
Stranu 2 vynechte. Na straně 3. vypište do prvního odstavce jméno koně, číslo čipu, životní číslo, datum narození, pohlaví koně, do kolonky označení vzorku napište také jméno koně)

- vše vložte do další obálky (nejlépe rozměru A5 a zašlete na adresu: Michaela Kvisová, Částkov 4, 538 21 Slatiňany

Počátkem následujícícho měsíce budete naší pokladní vyzváni k úhradě tohoto vyšetření s přesným vyčíslením částky (ta nepřesáhne 1290 Kč, většinou to bude ještě méně, díky množstevním slevám). Výsledky Vám budou zaslány ihned po uhrazení ceny vyšetření.

 

V případě, že nechcete využívat slevy pro členy sdružení ICCR, můžete si vzorky zaslat n vyštření prostřednictvím svého veterináře do laboraotoře www.labogen.cz

Kontakt

Irish Cob the Czech Republic, z.s.
V Kapslovně 2767/2, 130 00 Praha 3
FAX č.ú.:242308200/0300
22852778