OK

Při poskytování služeb nám pomáhají soubory cookie. Používáním našich služeb vyjadřujete souhlas s naším používáním souborů cookie. Více informací


 

PSSM a Gypsy Horse (irský cob)

Před přečtením článku doporučujeme přečíst nejdříve vysvětlivky na konci článku, opravdu toto nelze vysvětlit bez použití odborné terminologie. Důrazně odlišujte termíny PSSM – PSSM1 – PSSM2 !! – pozn.překladatele

Určitě jste se doslechli o PSSM, onemocnění svalů, které postihuje především quater horse (QH). Vztah PSSM u plemene koní Gypsy Horse je ovšem odlišný a dává mnohem lépe zvládnutelný výsledek. Abychom pochopili, proč tento gen ovlivňuje irské coby odlišně, zkoumali jsme PSSM 1) a současné studie jsme dělali na PSSM typu 1 a 2. 

Test detekce genu PSSM1 2) byl původně vyvinutý pro QH a výzkum financovaný americkou asociací QHA od roku 1995. Koně, kteří jsou nositeli genu PSSM1 mohou mít příznaky myopatií. Tyto příznaky jsou nejčastěji ztuhlost svalů, pocení, neochota se pohybovat a mají zvýšenou hladinu kreatinkinázy v krevním séru (CK)

Po dobu této epizody se zdá, že je kůň líný, ztuhlý, napínají se břišní svaly a na bocích lze pozorovat třes svalů.

Koně se nechtějí pohybovat, někdy se natahují jako při nucení na močení. Jsou bolestiví, se ztuhlými svaly, hodně se potí a svaly jsou na dotyk tvrdé, nejvíce na pánevních končetinách. Většina plemen koní s PSSM1 má v anamnéze početné epizody ztuhlosti svalů na začátku výcviku. Mírně postižení koně však mohou mít jen jednu či dvě epizody onemocnění za rok. Jen zřídka mohou být epizody bolestivosti svalů a ztuhlosti natolik závažné, že kůň nebude schopen vstát a nebude mu pohodlné ani ležet. Moč těchto koní je často tmavě zbarvená. Toto je vážná situace, protože pokud se kůň dehydratuje, může dojít i poškození ledvin. Zjistilo se, že koně plemene Quater Horse, kteří byli testováni s pozitivním výsledkem na PSSM1 mají výrazně zvýšené šance na rozvinutí klinických příznaků nemoci PSSM = opravdu onemocnět. Ovšem ne u všech QH, kteří jsou nositelé genu PSSM1 (tento gen je vlastně mutace) se vyvinuly příznaky PSSM (onemocnění).

Výzkumy prokázaly, že QH má sekundární genovou mutaci RYR1 4), která je zodpovědná za maligní hypotermii (MH) a vyšší výskyt mutace R309H. Přítomnost těchto mutací ve spojení s PSSM1 zvyšuje výskyt klinických příznaků. Proto QH a jemu podobná plemena vykazují často příznaky onemocnění.

Tento gen (RYR1) se nenašel u těžkých plemen koní. Ve skutečnosti je tomu tak, že některá plemena koní neprojevují klinické potíže i když jsou nositeli genu PSSM1. Může to souviset s rozdílnou stravou, pohybem a vlivem různých genotypů na různá plemena koní.

V jedné studii koně plemene QH měli postiženo o 8% více svalových vláken typu 2a a o 8% méně vláken typu 2x něž kontrolní skupina. V tom je třeba vidět rozdíl od jiné studie o PSSM podobné skupiny koní, ovšem plemene belgický kůň. Tato studie nezjistila žádný rozdíl v distribuci a postižení svalových vláken mezi koňmi nesoucími gen PSSM1 a kontrolní skupinou koní bez tohoto genu. [29]

Počet alel a základní patologie je spojena se subklinickými příznaky polysacharid storage myopatie - PSSM typu 1 (http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone,0042317 ) 125 Belgických koní a Percheronů (plemeno koně, pozn. překladatele) chovaných v prostředí se stejnými podmínkami a výživou ve vlastnictví výzkumného ústavu univerzity Auburn University bylo předmětem výzkumu onemocnění PSSM. Z těchto 125 koní bylo 9 homozygotů (P/P), 45 heterozygotů (P/n) a 71 zvířat bez přítomnosti tohoto genu (n/n). Zvířata zahrnutá do této studie byla podobného věku, podobného plemene a pohlaví v rámci těchto tří rozdílných genotypových skupin. Žádný z koní zahrnutých v této studii neměl anemnézu bolesti svalů, křeče, pocení nebo tréninkové nesnášenlivosti. Po dobu trvání studie se u žádného z koní nevyvinul ani jeden takový klinický příznak, i když patologické výsledky ukazovaly rozdílné aktivity enzymů svalů a typy vláken mezi homozygoty, heterozygoty a kontrolní skupiny, která nebyla nositelem genu PSSM1. Odborníci byli překvapeni, proč tito koně nejevili žádné příznaky onemocnění.

PSSM je neustále v počátcích výzkumů a odborníci stále pracují na identifikaci všech příčin u různých plemen koní a u různých symptomů.

Tato zjištění jsou podobná zjištěním Annandale a kolektiv, kteří našli u QH s PSSM o 8% více svalových vláken typu 2a a o 8% méně svalových vláken typu 2x. Kontrastují však s následnou studií té samé výzkumné skupiny zaměřené na Belgické plemeno koní s PSSM, kde nebyl zjištěn vůbec žádný rozdíl v distribuci typů vláken mezi nositeli genu a kontrolní negativní skupinou. [29]

Počet alel a základní patologie je spojena se subklinickými příznaky polysacharid storage myopatie - PSSM typu 1 (http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone,0042317 

U koní testovaných na PSSM1 s negativním výsledkem není vyloučeno, že onemocní. Existují nejméně dvě příčiny onemocnění PSSM1) – PSSM12) a PSSM2 3) . Kůň, který je tedy otestován s negativním výsledkem na přítomnost genu PSSM1 může klidně onemocnět PSSM2. PSSM2 bylo objeveno potom, co genetické testování odhalilo, že rozhodně ne všichni koně s polysacharid storage myopatií (PSSM) byli nositeli genu PSSM1.

Z důvodů větší přehlednosti se forma onemocnění polysacharid storage myopatií (PSSM) způsobená mutací genu GYS1 nyní nazývá PSSM1, zatímco forma nebo formy onemocnění myopatií u jedinců, u kterých gen PSSM1 není přítomen se označují jako PSSM2. Označení PSSM2 tedy zahrnuje koně, u kterých svalová biopsie vykazuje shlukování svalového glykogenu, není to tedy diagnóza stanovená pouze na základě genetického testování.

Nevíme, co způsobuje PSSM2 a většinou jsou doporučením dieta a pohyb pro koně s diagnózou PSSM2 podobné jako koně s onemocněním PSSM, kteří jsou nositeli genu PSSM typu 1. Neexistují žádné vědecky ověřené testy na PSSM typu 2, opakující se námahové rabdomyolýzy (RER) nebo myofibrilární myopatie. (pozn. překladatele - v současné době již existují)

V nejlepším zájmu koně by se rozhodnutí týkající se ošetřování, prodeje, chovu nebo euthanasie koní neměla dělat za základě genetických testů, které nejsou dosud vědecky plně ověřeny. Příčina nebo příčiny onemocnění nemocí v současnosti nazývané polysacharid storage myopatie typu 2 (PSSM2) nejsou v současné době známé.

Přibližně 70% případů onemocnění PSSM diagnostikovaných svalovou biopsií u QH (Quater Horse) je onemocnění PSSM2. Zdá se, že PSSM typu 2 se vyskytuje častěji u koní s vyšší výkonností, jako jsou barel racing, reining nebo cutting koně (pozn. překladatele -sportovní disciplíny) v porovnání s vysokým výskytem nositelů genu PSSM1 u koní z klidných disciplín na ruce typu halter. Bioptický výskyt PSSM2 a RER 5) se překrývá a mnoho koní s PSSM2 plemene QH velmi dobře reaguje na doporučenou léčbu RER 5) (rabdomyolýzy) Přibližně 80% případů PSSM diagnostikovaných biopsií u teplokrevných koní je PSSM2 onemocnění. Mezi nejvíce postižená plemena patří holandští teplokrevníci, hannoverští koně, fríský kůň, Selle Francias, westfálský kůň, kanadský teplokrevný kůň, irský sportovní kůň, Gerdlander, Husien, islandští koně a mnoho dalších. PSSM2 bylo diagnostikováno i u mnoha dalších plemen koní, včetně arabů, morganů a anglických plnokrevníků.

Při vědomí těchto faktů a pohledu na tyto prokázané skutečnosti se zdá směšné založit šlechtění, nákup, prodej nebo výběr krevních linií části zvířat na základě genetického testu PSSM1, když většina případů PSSM je způsobena PSSM2 a mnoho těžkých koní kteří jsou nositeli genu PSSM1 neprojevují žádné příznaky onemocnění.

Animal Genetic na Floridě (pozn. překladatele -výzkumný ústav, laboratoř) provedl iniciální výzkum PSSM a nenašel žádného koně plemene Gypsy Horse (irský cob), heterozygotního nositele genu PSSM1, který by jevil příznaky onemocnění (viz Animal Genetic studii, kterou najdete níže). V souladu s touto studií Animal Genetic na Floridě bylo prezentováno onemocnění pouze u některých (rozhodně ne všech) Gypsy Horses (irských cobů) a ostatních tažných koní, kteří jsou homozygotními nosiči genu PSSM1. Ale ve všech či většině případů tito koně po případných potížích obnovili plný a normální život v relativně krátkém čase se správným programem tréninku a krmení. Doporučuje se dieta s nízkým obsahem uhlohydrátů a vysokým obsahem tuků a dostatek času stráveného venku ve výběhu, minimálně 12 hodin denně.

Gypsy Horse (irský cob) je plemeno koní nyní registrované jako plemeno mající vyšší procento jedinců s genem PSSM1.

Jeden větší hřebčín v USA, Desert Jewel Gypsy Horses, dělal studii na 175 koních tohoto plemene a tuto studii publikoval. Studie popisuje, že 40% těchto koní je nositelem genu PSSM1 v heterozygotní a 1% v homozygotní formě. Některé menší hřebčíny nemají žádného nebo jednoho. 

Do této chvíle nebyl u irského coba prokázaný žádný heterozygotní jedinec nositel genu PSSM1, u kterého by bylo potvrzeno biopsií onemocnění myopatií (PSSM) Je tedy velmi velké množství koní plemene irský cob, kteří tento gen PSSM1 nesou, abychom všechny tyto koně odstranili z chovu jen proto, že jsme je testovali na přítomnost genu PSSM1. Příliš mnoho skvělých krevních linií by bylo ztraceno. Veterináři dokonce upozorňovali majitele jednoho australského hřebčína, že nadměrné šlechtění pouze s negativní populací (pozn. překl. rozuměj vyřazení z chovu všech jedinců nositelů genu PSSM1)by mohlo způsobit v chovu více problémů v řadě s jinými geny, které mohou být škodlivější než PSSM.

Pokud se rozhodnete nekupovat nebo neodchovávat hříbata od klisny či hřebce, kteří jsou nositeli genu PSSM1, ponechte své rozhodnutí raději na tělesné stavbě koně, charakteru a ne proto, že je tento jedinec nositel genu PSSM1!

Chovejte tyto koně zodpovědně, udržujte staré tradiční krevní linie ze správných důvodů, tj. temperament, tělesná stavba, rodokmen a krása.

__________________________________________________________________________________

Studie laboratoře Animal Genetic Florida, USA

Polysaccharide Storage Myoathy (PSSM1) in Gypsy Horses - 2015

Polysaccharide Storage Myoathy (PSSM) Polysacharide Storage Myoathy (PSSM1) – Animal Genetic dělal tento výzkum s několika chovateli Gypsy Horse s cílem porozumět efektu genu PSSM1 u tohoto plemene.

Práce se konkrétně zaměřovala na několik klíčových faktorů včetně toho, zda gen PSSM1 existoval u plemene, zda genetický test byl spolehlivý a které další faktory mohou ovlivnit PSSM1 gen u plemene a zda může být ovlivněn.

Našli několik příkladů koní tohoto plemene, kteří byli geneticky testováni jako homozygotní nosiči PSSM1 genu a měli epizody nehybnosti, ztuhnutí svalů, pocení, neochoty nebo neschopnosti se hýbat. Veterinární lékaři odebrali během těchto epizod klinických potíží svalovou biopsií vzorek svalových vláken pro další testování. Ve všech případech výsledky těchto svalových biopsií u těchto postižených koní ukázaly dramatické zvýšení glykogenu a abnormální polysacharidy. Všichni tyto koně byli homozygotní nosiči genu PSSM1.

V relativně malé studii koní (okolo 50 jedinců), kteří byli geneticky testováni jako heterozygotní nositelé genu PSSM1 se neobjevil jediný příznak onemocnění.

Několik koní pouze vykazovalo mírně zvýšené hladiny glykogenu ve vzorcích svalové tkáně ve srovnání s jedinci, kteří byli testováni s negativním výsledkem na genetickou mutaci PSSM1. V každém případě byli koně s příznaky onemocnění bez potíží stabilizováni omezenou stravou a zvýšenou pravidelnou fyzickou aktivitou

Příznaky související s PSSM1 u všech takových koní se v relativně krátké době snížily nebo zcela zmizely.

Doufáme, že v budoucnu budeme moci všechny takové koně zkoumat, což nám pomůže lépe porozumět podmínkám, kdy se onemocnění projevuje. V budoucnu bude zveřejněna zbývající práce a další podrobnosti, ale Animal Genetic Florida chtěl tuto informaci předat co nejdříve lidem, kteří čekali na informace o PSSM1 u koní v typu jako je Gypsy Horse, jakmile to bylo možné. Domníváme se, že ve všech / většině případů mohou být účinky genu PSSM1 u Gypsy Horse zvládnuty za podmínek, že jsou správně identifikovány.

Animal Genetic bude i nadále spolupracovat s chovateli a veterináři, abychom lépe porozuměli stavu a identitě dalších genetických faktorů, které mohou být ovlivněny dvěmi kopiemi mutovaného genu.

Vysvětlivky:

1) PSSM – polysaccharid storage myopatie = metabolické onemocnění svalů

2) PSSM1 – označení mutace genu GYS1

3) PSSM2 – onemocnění svalů, příčina v době vzniku článku nebyla známa. Postižení koně postrádají mutaci v genu GYS1 (nejsou nositeli genu PSSM1). Prozatím neexistuje ani důkaz o dědičnosti této varianty onemocnění (* v následujících letech došlo k detekci několika genů, které způsobují toto onemocnění, viz níže – pozn. překladatele)

4) RYR1 - mutace, která může mít za příčinu jiné onemocnění - maligní hypertermii, která způsobuje u koní nadbytečné uvolňování vápníku. Studie ukazují, že skoro polovina koní (46 %) s mutací v genu GYS1 nese ještě jinou genovou mutaci.

5) RER = rabdomyolýza – rozpad svalových vláken, onemocnění svalů

Na závěr úryvek odjinud. Aby informace o PSSM byly ucelenější, je dobře zmínit i tyto závěry z roku 2017 (přeloženo od Desiree Taylor – 29 April 2017)

PSSM2 je v současné době zastřešujícím pojmem pro několik různých (genetických) svalových poruch, které se mohou projevovat velmi podobnými příznaky. Americká společnost EquiSeq provedla výzkum a byla schopna definovat následující varianty PSSM2:

  • Gen P2 - lze testovat; vztah mezi příznaky PSSM2 a přítomností genu P2 je evidentní.
  • Gen P3 - lze testovat; vztah mezi příznaky PSSM2 a přítomností genu P3 je evidentní.
  • Gen P4 byl objeven sekvencováním genomu, prováděným společností EquiSeq. Až dosud byl tento gen nalezen u Paso Fino, Quarter Horses a Thoroughbreds. Zdá se, že současný výskyt genů P2 a P4 značně zhoršuje příznaky.
  • Gen P5 - o tomto genu není dosud známo mnoho, ale byl nalezen u plemen Shire a Clydesdales. Příznaky jsou stejné jako příznaky uvedené pro PSSM2.
  • Gen Px je spojován s recidivující zátěžovou rabdomyolýzou (RER) a vyskytuje se u plnokrevníků a příbuzných plemen. Px není považován za variantu PSSM, ale je zde uveden, protože je známo, že jeho přítomnost zhoršuje příznaky P2, P3 a P4. Zdá se, že příznaky u koní, které mají PSSM a nesou gen Px, jsou vyvolány vzrušením nebo stresem. Je známo, že kombinace několika různých genů způsobí, že RER dosáhne své plné exprese, jejíž přesná dynamika se stále zkoumá.

Úroveň příznaků onemocnění, jaké konkrétní kůň má, je zajímavým tématem a zdá se, že souvisí s plemenem koně, svalovými vlákny a také závisí na výskytu párů zmutovaných genů. Bylo například zjištěno, že výskyt P2 a P4 u jednoho jedince výrazně zhoršuje příznaky nemoci.

PSSM2 není problém s ukládáním cukru, ale nyní je spojen s nedostatkem proteinu. U koní postižených PSSM2 je zvýšená poptávka po proteinech kvůli neustálému poškozování svalů a zhoršené regeneraci. Pokusy s krmením u postižených koní ukázaly, že symptomatičtí koně PSSM2 těží z vysoké dávky proteinu; zejména esenciální aminokyseliny lysin, methionin a threonin.

Referenční články:

Allele Copy Number and Underlying Pathology Are Associated with Subclinical Severity in Equine Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1) - 2012 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3409190/ 

Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy 

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy 

Type 2 Polysaccharide Storage Myopathy 

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/comparative-medical-genetics/valberg-laboratory/type-2-polysaccharide-storage-myopathy 


 

 

Informace pro chovatele, kteří chtějí nechat testovat své koně na genetické onemocnění Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM):
v sekci tohoto webu "pro chovatele" = genetické testování PSSM1, cena, žádanka

inPage - webové stránky, doménawebhosting snadno.